Sábado 23 de Junio del 2018

     




¿Bebés a la carta?

19/08 15:14

La ciencia avanza de manera imparable y ahora que está un paso más cerca de poder manipular los genes de un embrión humano, ¿es momento de entrar en pánico? ¿Podría la edición de embriones salirse de control, permitiendo que los padres ordenen un bebé a la carta? No se preocupe, por ahora, es muy poco probable.

          

Las noticias recientes de que un equipo internacional de científicos en Oregon modificó con éxito el ADN de embriones humanos renovaron el miedo de que algún día se “diseñe” a los bebés. Sin embargo, hay buenas razones para pensar que esos temores se acercan más a la ciencia ficción que a la realidad.


Esto es lo que hicieron los investigadores: repararon una única mutación genética en un solo gen, un defecto que causa una cardiopatía grave, en ocasiones mortal.

Esto es lo que muy probablemente la ciencia no pueda hacer: predestinar genéticamente la carta de aceptación de un hijo para las mejores universidades, lograr que un niño diga las frases ingeniosas de Stephen Colbert o que un bebé tenga el registro vocal de Beyoncé.

Eso se debe a que ninguno de estos talentos surge de una mutación genética única, ni siquiera de una cantidad identificable de genes. La mayoría de las características humanas no se acercan a esa simplicidad.

“En este momento no sabemos nada sobre la mejora genética”, dijo Hank Greely, director del Centro de Leyes y Ciencias Biológicas en Stanford. “Nunca podremos decir con honestidad: ‘Este embrión se ve como uno que obtendrá una puntuación excelente en el examen de entrada a la universidad’”.

Incluso con características físicas en apariencia directas, como la estatura, una manipulación genética sería mucho pedir. Algunos científicos estiman que la estatura tiene la influencia de hasta 93.000 variaciones genéticas. Un estudio reciente identificó apenas 697 de ellas.

“Podrías hacerlo con algo como el color de los ojos”, dijo Robin Lovell-Badge, profesor de Genética y Embriología en el Instituto Francis Crick en Londres. Pero “si a la gente le preocupan los bebés de diseño, por lo general piensan en hacer algo especial, diferente de las cuestiones genéticas normales”.

El proceso de modificación genética utilizado en el nuevo estudio también es limitado. Después de que los investigadores separaron la mutación nociva del gen masculino, este copió la secuencia sana de ese punto en el gen femenino.

Esto sorprendió a los científicos, que habían insertado una plantilla de ADN en el embrión, en espera de que el gen copiara esa secuencia en el punto recortado, como ocurre con la edición genética en otras células del cuerpo. Sin embargo, el genoma del embrión ignoró la plantilla, lo que sugiere que para reparar la mutación del gen proveniente de un progenitor en un embrión, se requiere una secuencia sana del ADN del otro progenitor.

“Si no puedes introducir una plantilla, entonces no puedes hacer nada del otro mundo”, dijo Lovell-Badge. “Esto no te ayuda a diseñar bebés”.

Los talentos y los rasgos no son lo único genéticamente complejo. También lo son la mayoría de las enfermedades físicas y los trastornos psiquiátricos. El mensaje genético no se transmite mediante un tuit de 140 caracteres -más bien parece un estante lleno de libros con capítulos, subsecciones y notas al pie de página-. Así que es improbable que la edición embrionaria prevenga la mayoría de los problemas médicos.

No obstante, cerca de 10.000 enfermedades médicas están vinculadas con mutaciones específicas, incluyendo la enfermedad de Huntington, los tipos de cáncer provocados por genes BRCA, la enfermedad de Tay-Sachs, la fibrosis quística, la anemia de células falciformes y algunos casos de enfermedad de Alzheimer de aparición temprana. Reparar las mutaciones responsables podría erradicar en teoría estas enfermedades de la llamada línea germinal, el material genético que se pasa de una generación a otra. No las heredaría ningún miembro futuro de la familia.

Sin embargo, analizar los enfoques de edición para cada mutación requeriría que los científicos encontraran el poste de señalización genético correcto, a menudo una molécula de ARN, para guiar a la herramienta de corte genético.

En el estudio de Oregon se necesitaron diez intentos para encontrar el ARN cercano, dijo Juan Carlos Izpisua Belmont, coautor del artículo y genetista del Instituto Salk.

Greely mencionó que mientras los científicos trabajan juntos para lograr que la edición embriónica humana esté lista para analizarse en estudios clínicos (actualmente ilegal en Estados Unidos y muchos otros países), podrían desarrollarse tratamientos médicos alternos para estas enfermedades. Es posible que sean más simples y menos costosos.

“Cuán buena sea una técnica depende de qué tan buenas sean sus alternativas, y puede haber alternativas”, dijo.

Los autores del nuevo estudio no soslayan las implicaciones éticas de su trabajo. De hecho, Belmonte participó en un comité de las Academias Nacionales de Ciencias, Ingeniería y Medicina de Estados Unidos que en febrero respaldó la investigación de la edición genética de embriones humanos, pero solo para prevenir enfermedades y padecimientos serios, y como último recurso.

“En teoría esto podría conducir al tipo de intervención que, por supuesto, rechazo por completo”, dijo Belmonte. “La posibilidad de avanzar no para crear o prevenir enfermedades, sino más bien para realizar una mejoría genética en los humanos”.

Por ejemplo, pronto “sabremos cada vez más sobre genes que pueden aumentar tu actividad muscular”, dijo. La hormona eritropoyetina que toman algunos atletas es “producida por un gen, por lo que en teoría podrías aplicar la ingeniería en ti mismo para producir más eritropoyetina”. Ese es el tipo de ingeniería genética que genera alarma

“Permitir cualquier forma de modificación a la línea germinal humana abre la puerta a cambios de todo tipo, en especial cuando las clínicas de fertilidad comiencen a ofrecer ‘actualizaciones genéticas’ a quienes puedan pagarlas”, declaró Marcy Darnovsky, directora ejecutiva del Centro de Genética y Sociedad. “Muy fácilmente podríamos encontrarnos de pronto en un mundo donde los hijos de algunas personas se considerarían biológicamente superiores al resto de nosotros”.

Los científicos y los especialistas en ética comparten la preocupación sobre la accesibilidad. “Cualquier intervención que llegue a las clínicas debe estar al alcance de todos”, dijo Belmonte. “No debería crear desigualdad social”.

Un acceso desigual es, por supuesto, un asunto que surge prácticamente con cualquier intervención médica nueva, y ya hay disparidades que privan a demasiadas personas del tratamiento que necesitan.
Aun así, hay otra cara respecto de los argumentos éticos contra la edición de embriones.

“Personalmente siento que tenemos la obligación de explorar lo que la tecnología puede hacer de manera segura y confiable para ayudar a las personas”, dijo Lovell-Badge. “Si contaras con una manera de ayudar a una familia para que no tuviera un hijo enfermo, no sería ético dejar de hacerlo”.

La ingeniería genética no tiene que ser una propuesta de todo o nada, señalan algunos científicos y especialistas en ética. Hay un punto medio que puede vigilarse mediante leyes, normas y supervisión.

Por ejemplo, dijo Lovell-Badge, en Gran Bretaña se regula extremadamente el diagnóstico genético previo al implante, buscando en los embriones de una pareja ciertas mutaciones dañinas de manera que solo se implanten embriones sanos en el vientre de la mujer.

“Permiten que se hagan cosas sensatas y no dejan que las insensatas se realicen”, dijo. “Se explica lo que sucede con todos los embriones. Si alguien trata de hacer algo indebido y lo descubren, los castigos por romper la ley son bastante severos”.

De acuerdo con un artículo publicado en 2015 en la revista Nature, varios países, incluyendo a Estados Unidos, limitan o prohíben la modificación genética de embriones humanos.

En otros países, como China, hay lineamientos -no leyes- que prohíben o restringen el uso clínico, señala el artículo. Los investigadores chinos han realizado los únicos experimentos publicados con anterioridad sobre edición genética en embriones humanos, los cuales tuvieron un éxito mucho menor.

En el futuro, ¿habrá países que permitan a las clínicas de fecundación prometer bebés con promedios de bateo de 0,400 o lanzamientos perfectos mediante ingeniería genética? No es imposible. Incluso ahora, algunas clínicas en Estados Unidos y otros lugares ofrecen terapias no probadas con células madre, en ocasiones con terribles consecuencias.

R. Alta Charo, una experta en Bioética de la Universidad de Wisconsin-Madison, que fue codirectora del comité nacional sobre edición de embriones humanos, dijo que históricamente las transgresiones éticas de la tecnología reproductiva han sido pocas.

Los procedimientos como la fecundación in vitro son difíciles y costosos, y muchas personas quieren que los niños se parezcan mucho a sí mismas o a sus parejas. Es posible que jueguen con los genes solo si otras alternativas no son prácticas o si son imposibles.

“Escuchas a la gente hablar de cómo esto nos hará tratar a los hijos como mercancía lujosa y que hará a las personas más intolerantes con quienes tengan discapacidades, o que conducirá a la eugenesia y todo eso”, dijo.

“Aunque entiendo el miedo, creo que tenemos que darnos cuenta de que con todas las nuevas tecnologías hemos tenido estos temores, y no se han convertido en realidades”.

Fuente: www.nytimes.com

“No editen los genes humanos”

En marzo de 2015, un grupo de investigadores de Estados Unidos publicaron en la revista especializada Nature un artículo con un título elocuente: “Don’t edit the human germ line” (“No editen la línea germinal humana”). La línea germinal alude a la información genética incluida en óvulos y espermatozoides: su manipulación genética ocasiona cambios permanentes, que afectan también a la descendencia del organismo en cuestión. “Las modificaciones genéticas humanas hereditarias plantean riesgos serios, y los beneficios terapéuticos son tenues”, advertía el texto.

Pero el avance de esta técnica resultaba inevitable. La revista Science determinó que la edición genética era el descubrimiento más relevante de 2015. En junio del año siguiente, un panel de ética de los Institutos de Salud de Estados Unidos aprobó -por unanimidad- su uso en embriones humanos. China, por su parte, ya se había lanzado a “editar”, con resultados dispares.

El anuncio reciente, publicado también en Nature, fue que se ha logrado corregir una mutación en un gen llamado MYBPC3. Tal mutación es una de las mayores responsables de un problema cardiaco que a menudo provoca muerte súbita en personas jóvenes. El artículo está firmado por una treintena de investigadores de Estados Unidos, China y Corea del Sur. A diferencia de las anteriores pruebas chinas, la eficacia en este caso fue elevada: se curaron todas las células en el 72% de los casos, y sin causar errores ni inestabilidad genética en los embriones. 

Se habla de “editar” los genes humanos porque el trabajo que se realiza sobre la información del ADN se asemeja al de cortar y pegar en un procesador de texto. Por eso se utiliza también, como metáfora, la expresión “tijera genética”.

CRISPR es el acrónimo de clustered regularly interspaced short palindromic repeats, es decir, “repeticiones palindrómicas cortas agrupadas y regularmente interespaciadas”, característica del ADN detectada por el microbiólogo español Francisco Javier Martínez Mójica, de la Universidad de Alicante. La técnica específica para realizar estas ediciones se conoce como CRISPR-Cas9, ya que cas9 es el nombre del gen que se modifica en la intervención. 

Uno de los líderes de la investigación fue Shoukhrat Mitalipov, quien también dirigió el equipo que en 2013 obtuvo por primera vez células madre humanas mediante técnicas de clonación. Mitalipov ha explicado que con la técnica del CRISPR-Cas9 “cada generación llevaría esta reparación”, ya que la variante del gen causante de la enfermedad “se eliminó del linaje familiar”. Por lo tanto, permitiría “reducir la carga hereditaria de la enfermedad en la familia y eventualmente en la población humana”.

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