Martes 17 de Julio del 2018

     




#ciencias

Labor del Instituto de Genética Humana: "Tener un diagnóstico te cambia la cabeza"

01/07 17:20

Emplazado en el Parque de la Salud, reúne a profesionales abocados a confirmar sospechas diagnósticas. Se realizan cerca de 30 estudios por mes. También funciona el Laboratorio de Genética Forense.

          

HAY EQUIPO. Parte de los profesionales que trabajan en el Instituto de Genética Humana. Son licenciados en genética, egresados de Exactas de la UNaM.

El próximo 12 de julio se conmemorará el sexto aniversario de la creación del Instituto de Genética Humana (IGeHM) que funciona en el Parque de la Salud. La fecha se corresponde con la sanción de la Ley XVII – Nº 81 en 2012 y, desde entonces, en Misiones se realizan estudios genéticos que permiten trabajar en la prevención y tener diagnósticos certeros para dar respuestas a pacientes desconcertados. 


El IGeHM tiene varias áreas. Está la de Genética Clínica, con la de adultos y la prenatal, neonatal y pediátrica. El Laboratorio, que consta del área de Citogenética y Citogenética Molecular, el de Genética Molecular y Genómica y el área de Genética Forense. Luego las áreas de Epidemiología Genética y Bioinformática; Docencia, Investigación y Extensión y el área de Tecnologías de la Información y la Comunicación (TIC). 

Al instituto llegan las muestras luego de un proceso que empieza con una sospecha. Si bien en general los pacientes llegan por la derivación de un médico, muchas veces “la gente, debido al acceso a la información que tiene, lee las noticias e identifica en su familia algún tipo de enfermedad. Generalmente ocurre con el cáncer. La familia con muchos enfermos de cáncer se preocupan del riesgo que podrían tener de estar afectados ellos o eventualmente su descendencia. Ahí es donde pueden acercarse al servicio y pedir una consulta genética”, explicó a PRIMERA EDICIÓN la responsable a cargo, Mónica Ludojoski. Por ello, los pacientes no llegan únicamente por una derivación médica.

Cuando llegan al consultorio, el médico genetista realiza una anamnesis (datos que se recogen en la historia clínica de un paciente con un objetivo diagnóstico), pregunta al paciente su historia personal respecto de la patología que le preocupa pero también los antecedentes familiares y, en base a esos datos, decide si es necesario el estudio genético. “Nuestras consultas no son como el resto, son más extensas, duran alrededor de una hora justamente para darle tiempo al paciente a que pregunte todo lo que no entendió”, señaló Ludojoski. 

Si el profesional decide que debe realizarse un estudio genético se toma la muestra y ésta llega a los microscopios del laboratorio del Instituto. 

En el área de Citogenética y Citogenética Molecular trabajan diariamente los licenciados en genética Jorge Doldán, Belén Brizuela, Gastón Sioli, Karina Cáceres y Diana Hassel. Ellos son quienes realizan la confirmación diagnóstica de alguna sospecha. Por ejemplo, “cuando la médica genetista sospecha una trisomía XXI, ésta se confirma - o no - en el laboratorio de citogenética. Entonces se asesora al paciente y se hace el seguimiento”, explicó Ludojoski. 

“A todos nos interesa nuestra salud y la de nuestra familia. Esto tiene que ver con la competencia del instituto: identificar familias en riesgo de patologías genéticas para asesorarlos acerca de la recurrencia o respecto a la posibilidad de que la descendencia tenga esa enfermedad”, agregó.

Las enfermedades genéticas se pueden manifestar o detectar en distintas etapas de la vida. Las consultas que se realizan son desde la etapa preconcepcional. “Allí nos encontramos, por ejemplo, con casos de infertilidad”, dijo Ludojoski. 

Luego está la etapa concepcional, en la que ya se produjo el embarazo y en la que los médicos, a través de una consulta ecográfica pueden detectar anormalidades en el feto por lo que piden la interconsulta con la genetista “para que ella defina la sospecha diagnóstica de alguna patología genética y pida un estudio prenatal”. Una vez que nació el niño también se pueden detectar malformaciones congénitas. 

“El médico genetista evalúa las características del paciente, sus signos y síntomas, y pide un estudio. Si sale positivo se lo asesora”. Luego, hay condiciones que se pueden manifestar a lo largo de toda la vida. Principalmente, las enfermedades neurológicas. Para aquellas en las que estudios genéticos no permiten detectarlos fehacientemente, existe la bioinformática (ver Pág. 16).

El impacto del instituto en la salud misionera
“La posibilidad de tener especialistas en la provincia que puedan sospechar específicamente una enfermedad y que desde el instituto podamos confirmar el diagnóstico es un paso muy importante y lo hacemos desde el 2012. Tener un diagnóstico te cambia la cabeza”, indicó Ludojoski en referencia al impacto del IGeHM en la salud de los misioneros. Antes de su creación se hacía genética en el ámbito público pero era sólo laboratorio. 

Además, la genética permite trabajar en prevención porque “hay algunas enfermedades genéticas que no se pueden prevenir, pero otras sí. Por ejemplo, hemos tenido familias donde se detecta la mutación en un paciente sobre un tipo de cáncer, se busca la mutación en el resto de la familia, se detecta y se puede asesorar a los que tienen la mutación sobre el riesgo que tienen de poder desarrollarla, algo que antes no ocurría”, afirmó la profesional. Agregó que “nadie está exento de alguna enfermedad que tenga que ver con una modificación en el genoma, nadie puede decir ésto no me va a pasar. Si bien la genética no va a cambiar el genoma sí puede cambiar el contexto”.

Por otro lado, no menos importante, la difusión. Por ejemplo, sobre los agentes teratogénicos como que “la incidencia de las alteraciones cromosómicas, como el síndrome de Down y otras patologías, aumentan con la edad materna. De esa manera podemos incentivar a las mujeres a tener hijos antes de los 40 porque después aumenta el riesgo”; o la importancia del ácido fólico para “la prevención de defectos del tubo neural” o “el alcohol cero durante el embarazo porque si se ingiere, éste interfiere en el desarrollo de toda la orquesta de genes que se van expresando para formar el bebé” y “lo mismo sucede con el cigarrillo o las drogas”.

Son agentes teratogénicos. “La exposición a ellos hace que el bebé nazca con alguna anomalía congénita que si no hubiera estado expuesto hubiera sido normal”, indicaron.

Una necesidad
“El proyecto del Instituto lo que intentó hacer, y lo hemos logrado, es ampliar el concepto de que genética es solamente laboratorio sino que también necesitábamos el trabajo de médicos genetistas para la evaluación del paciente y la definición de si corresponde o no, de acuerdo a la sospecha diagnóstica, un estudio genético, qué estudio y su interpretación”, señaló Ludojoski.

“Era necesario que se entienda que los licenciados en genética solos no lograríamos el desarrollo que necesitaba la genética sino que necesitábamos de otras disciplinas”, agregó. 

El trabajo en equipo y en red es hoy una realidad para el IGeHM. “Antes que la muestra llegue al Instituto, hay un trabajo que involucra a médicos de otras instituciones o a un familiar o hasta un maestro, que son quienes primeros detectan alguna situación irregular. Entonces en el área clínica se establece una sospecha diagnóstica más certera, por eso la importancia de tener médicos especialistas en genética al frente de los pacientes”, afirmó.

En la actualidad se trabaja con médicas genetistas e instituciones a nivel nacional como la Academia Nacional de Medicina, el Centro Nacional de Genética Médica, el Hospital Garrahan, el Instituto Nacional del Cáncer, todos “referentes tanto en lo académico como asistencial y son nuestros mentores. La complejidad diagnóstica ha llevado que algunos estudios no los hagamos acá y se manden a Buenos Aires. Es un trabajo en red”, indicó la profesional. 

En la actualidad, el instituto realiza alrededor de 30 estudios citogéneticos por mes y cerca de cinco derivaciones a alguna de estas instituciones en todos los estudios relacionados con genética molecular.

Además, varios de los profesionales del IGeHM fueron seleccionados y becados por distintas instituciones de renombre del país para formarse. “Para nosotros es un orgullo porque continuamente los chicos se están relacionando con instituciones de primer nivel en la Argentina, en investigación como formación en la parte asistencial. Estamos abriendo caminos, la idea es avanzar, que se formen y que cada uno forme otros profesionales”, finalizó.


El diario no se hace responsable ni partícipe de las opiniones vertidas por los usuarios de esta sección.
Los comentarios publicados son de exclusiva responsabilidad de sus autores y las consecuencias derivadas de ellos pueden ser pasibles de sanciones legales.
Todos los mensajes y/o usuarios que incumplan alguno de los Términos de uso podrán ser eliminados o inhabilitados.

MáS LEídas

VIDEOS


#Turismo

Turismo rural en San Vicente, espacios para visitar en todas las estaciones

17/07 08:29

Muchos emprendimientos montados en las chacras dentro de un programa de agroturismo, que ya no existe, persistieron en el tiempo y se readaptaron a las distintas demandas de los visitantes.

#religiosas

Miles de peregrinos llegaron a la Basílica de Itatí

17/07 08:15

Participaron en el festival de la fe, el tradicional saludo, la procesión náutica y la misa central oficiada por el arzobispo de Corrientes, Andrés Stanovnik, en las celebraciones del 118 años de la Coronación Pontificia de la imagen de la Virgen.



#aniversario

Obama da discurso sobre legado de Mandela

17/07 08:45

El expresidente estadounidense pronunciará este martes en un estadio de Johannesburgo un esperado discurso en el marco del centenario del nacimiento del primer jefe de Estado negro de Sudáfrica.

#política

Legisladores rechazan un acuerdo firmado por Macri y Cartes

16/07 18:35
Foto web

La Cámara de Diputados rechazó en las últimas horas, tras la realización de una audiencia pública, las modificaciones introducidas a las notas reversales de la Entidad Binacional Yacyreta (EBY), que ya cuentan con el aval preliminar del Senado.

#economía

Estados Unidos demanda a Canadá, China, México, Turquía y a la Unión Europea

16/07 17:51

El Gobierno estadounidense anunció el lunes que apeló a la Organización Mundial del Comercio (OMC) para impugnar las medidas tomadas por estas naciones en represalia a los aranceles impuestos por el presidente Trump al acero y al aluminio.

#inmigración

EEUU: suspenden deportaciones de familias reunificadas

16/07 17:38

Un juez de San Diego suspendió este lunes las deportaciones de las familias de indocumentados recientemente reunidas tras ser separadas por las autoridades al cruzar la frontera.

#debate

Los dominicanos se movilizan por la despenalización del aborto

16/07 12:25

Miles de personas participan en la Caminata por la Vida, la Salud y la Dignidad de las mujeres dominicanas para exigir la despenalización del aborto en tres causales, en Santo Domingo, República Dominicana.





Diario Primera Edición
Corrientes 2434, Posadas, Misiones


E-mail: diarioprimera@gmail.com
primeraedicionweb@gmail.com
Todos los derechos reservados © 2018


PRIMERA EDICION © 2015 Todos los derechos reservados . Términos de uso   Política de privacidad