Viernes 20 de Julio del 2018

     




#ciencias

La genética forense y el rol de la bioinformática en Misiones

01/07 17:22

En septiembre de 2015, el IGeHM firmó un convenio con el Superior Tribunal de Justicia con el objetivo de realizar estudios de ADN de filiación y analizar muestras de criminalística. Un rol no menor es el de la bioinformática, que interviene cuando todos los estudios dan bien mientras que los síntomas persisten.

          

ANÁLISIS. La muestra se analiza en el laboratorio de citogenética. Si todo parece estar bien, trabaja la bioinformática.

“Tenemos el laboratorio de genética forense específico destinado a casos de paternidad, siempre a pedido del Poder Judicial. Desde el convenio en 2015, comenzamos a estandarizar técnicas de ADN en causas civiles y por orden de complejidad empezamos con todo el ámbito penal que ya los estamos haciendo”, indicó Mónica Ludojoski.


Las muestra son tomadas por el Cuerpo Médico Forense y luego llegan al Instituto. 

“Se analiza y se les devuelve el resultado y son ellos quienes lo remiten a quien solicitó el estudio”. La demanda es variable, pero mensualmente se analizan entre 50 y 60 muestras remitidas por el Departamento de Biología Forense del Cuerpo Médico. 

“Se puede hacer identificación de personas, es decir si una muestra de ADN se corresponde con otra. Ésto se puede hacer con varios objetivos, uno de ellos es paternidad, y otro relacionado con accidentes pero éste no lo estamos haciendo aunque estaríamos en condiciones de hacerlo. Somos una institución nueva, entonces vamos afianzando cada área lentamente para estar seguros. Asegurándonos las condiciones necesarias para brindar un buen servicio”, cerró Ludojoski. 

El rol de la bioinformática para la detección de enfermedades
Algunas veces ocurre que hay patologías complejas que generan sintomatología que desconcierta a los médicos. Se realiza el pedido de un estudio genético pero ¿qué sucede cuándo dicho estudio da bien mientras los síntomas persisten? En ese momento entra en juego el licenciado en genética, Rodrigo Bogado, que es quien pone en marcha una maquinaria informática para dar un nombre a esa sintomatología.

En el IGeHM “existen niveles de complejidad, el menor - aunque no lo sea - es el cromosómico, donde con una muestra de sangre se pueden detectar anomalías. Luego tenemos las enfermedades génicas, mutaciones puntuales, en las que tomamos la muestra y las enviamos; y después, hay patologías en las que el paciente tiene síntomas pero el estudio genético sale bien y hay que seguir buscando el origen de esa manifestación clínica”, indicó Ludojoski. 

Ahí es donde se pone en marcha la maquinaria de la bioinformática. “Es una ciencia en la que confluyen distintas ramas como la estadística, la matemática, la informática y la biología”, explicó Bogado.

“Es interdisciplinaria, mi trabajo implica la reunión con médicos ante la presencia de un caso clínico que no coincide con lo que dicen los libros, entonces hay que hacer una búsqueda bibliográfica para llegar a un diagnóstico. A través de ésto evaluamos los pacientes que podrían entrar a los estudios de secuenciación, es decir,  se extrae el ADN de la célula y se manda a secuenciar, o sea, a ver la composición genética para comparar con un patrón normal y detectar alteraciones”, agregó.

Bogado explicó que, a través de las distintas bases y programas, se puede comparar el patrón de un ADN con otro de referencia. Si así no se puede alcanzar un diagnóstico, se realiza una secuenciación completa, un estudio más complejo. “Todas las interpretaciones deben ser constrastables. Esto tiene la bioinformática, no es vertical sino horizontal. En el Instituto trabajamos de forma interdisciplinaria porque cada paciente es un caso único”, aseguró. Esto es la bioinformática asistencial. Además, desde el área de Técnicas de la Información y la Comunicación (TIC), el licenciado José Luis Cribb es quien se encarga de desarrollar programas y herramientas “que puedan ayudar a resolver problemas específicos”.

En este sentido, la bioinformática juega un rol elemental en el diagnóstico de las enfermedades poco frecuentes. 

"Si uno busca avanzar hacia una medicina personalizada, la bioinformática juega un papel fundamental porque hoy en día se pueden hacer estudios y contrastar, no sólo con los pacientes argentinos sino de todas partes del mundo porque, en su mayoría, las bases de datos son públicas. Esto lo permitió la accesibilidad a la información, hace veinte años no se hubiese podido trabajar así”, cerró.

Según explicó Ludojoski, “el 80% de las enfermedades poco frecuentes son de origen genético”. 

Señaló que cuando se habla de ellas “hay una variedad de patologías que tienen que ver con mutaciones de determinados genes o de una base en particular o también puede ser una alteración a nivel de todo un cromosoma, como que falte uno, o un pedazo. En el Instituto estamos en condiciones de detectarlas”, finalizó. 

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